Fenomik - Phinal Phrontier (del 1)

Jag tillbringade den här förra sommaren med att rulla över Amerika i en pickup som drivs av min oföränderliga fästman Phil, som jag träffade för tjugofem år sedan på South Pole Station i Antarktis. (Det här betyder att jag inte kan motstå att jag var tvungen att gå till jordens slut för att träffa den mannen.) Naturligtvis är Phil en äventyrlig typ, alltid spel för det udda företaget. Så när jag fick en e-postinbjudan till lunch med Dr. Robert Bilder, chef för Konsortium för neuropsykiatrisk fenomik vid Semel Institute of UCLA, drog vi upp campingar från Millard County, Utah, hem till den ensamaste vägen i Amerika, och satte över till tony Malibu, där vi parkerade vår pop-up trailer på sluttning vid Malibu Beach RV Park. Jag var nervös över att träffa Dr. Bilder och hans kollegor. Allt jag visste var - Consortium for Neuropsychiatric Phenomics gör något mycket originellt, banbrytande arbete, och jag ville ta reda på mer.

I motsats till den vanliga förståelsen har forskning visat det personlighet

dysfunktioner som paranoid eller narsissistisk personlighet störningar bryter inte upp sig i distinkta och snygga enheter som de som beskrivs i ”DSM” (the Diagnostisk och Statisiskt Manual av Mentalsjukdomar, som är den officiella ordlistan över psykiska störningar).¹ Istället smälter de olika störningarna ofta samman, så att överlappande symtom är regeln, inte undantaget. Detta beror på att tusentals gener hjälper till att forma någon psykiatrisk villkor - och många till synes olika förhållanden delar några av samma underliggande genetik.

Värre än, syndrom som kan uppstå från mycket olika orsaker, t.ex. antisocial personlighet störning ges samma etikett. En person kan vara benägen att begå brott på grund av en missbrukad uppfostran, hjärnskada eller till och med genetik, men oavsett orsak kommer han att få samma diagnos och ofta samma behandling. Det är lite som att sätta fisk, getter och vindblåsade tumbleweeds i samma kategori eftersom var och en kan uppnå samma hastighet.

Lägga till komplexiteten, ha en personlighetsstörning är inte så enkel som att en "ja" eller "nej" diagnos kan leda till att du tror. Istället skuggar sjukdomarna och störningarna - kanske bäst betraktas som syndrom - smutsigt på ett sammanvävt kontinuum från helt oförmögen till knappt där. Ännu viktigare är det neuroscience ger oss nya insikter i viktiga egenskaper som impulsivitet, det nuvarande psykologiska systemet kategorier ger oss inte ett mycket enkelt sätt att använda denna information för att bättre förstå en patients diagnos.

Bob Bilder och hans grupp gör det otänkbara. De påpekar djärvt att inte bara det nuvarande systemet med psykiatriska diagnoser är felaktiga, opålitliga och subjektiva—det förhindrar faktiskt den forskning som krävs för att förstå de grundläggande orsakerna och behandlingarna av psykisk sjukdom. Faktum är att försöka undersöka personlighetsrelaterade syndrom och dysfunktion med de officiellt erkända DSM-diagnostiska kategorierna är en viktig orsak till att era av personlig medicin - det vill säga förmågan att använda en persons genetik för att berätta vilka terapier som kan vara mest effektiva - verkar fortfarande hittills i framtiden.

Med allt detta i åtanke, och vi känner oss mer än lite skrämda, hittade Phil och jag oss snart i Dr. Bilder väntrum vid Institutet, där vi också skulle träffa två av Consortiums forskare: guiden för datavbrytning Dr. Stott Parker och neurundersökaren Wunderkind Dr. Fred Saab.

Sekreteraren inledde Dr. Bilder tidigare besökare ut i korridoren. Bilder själv dök sedan upp vid dörren. "Hej," strålade han med ett smittande flin. "Jag är Bob." Inom några ögonblick hade Stott och Fred gått med oss, och vi var på väg till italiensk mat.

Den oöverträffade Bob, som det visar sig, är så nära som akademin kommer att ha kungligt arv. Bobs doktorandrådgivare (”läkare-far” på akademiskt tal) var den tvivelaktiga Elkhonon Goldberg, vars doktor-far i sin tur var Alexandr Luria, författare till klassikern Mind of a Mnemonist, och en av de få lysande psykologiska stjärnorna i Stalins Ryssland. (För en överraskande personlig redogörelse för hur Luria navigerade kommunismen farliga stimar, se Goldbergs underbara The New Executive Brain.)

En gång i restaurangen åt Bob, Stott, Fred och naturligtvis Hubbyen med gusto, medan jag nervöst plockade en skål soppa. När lunchen utvecklades lärde jag mig hur det nuvarande diagnostiska gridlåset har uppstått - och de fantastiska nya tillvägagångssätten som har utformats för att komma runt det.

Nästa gång:Överträffar förbindelsen.

* * *

referenser

1. CR Cloninger, "Ett nytt konceptuellt paradigm från genetik och psykobiologi för vetenskapen om mental hälsa", Australian och New Zealand Journal of Psychiatry 33, nr. 2 (1999); N Haslam, "Categorical Versus Dimensionella Modeller of Mental Disorder: The Taxometric Evidence," Australian and New Zealand Journal of Psychiatry 37, nr. 6 (2003). Som Bilder påpekar, med hänvisning till Hempels tidigare verk: ”De flesta vetenskaper börjar med en kategorisk klassificering av ämnet men ersätter ofta detta med dimensioner eftersom mer exakt mätning blir möjlig. ” CG Hempel, "Introduktion till problem med Taxonomi," Fältstudier i psykiska störningar (1961).